精準醫療
2016-01-15 06:06:00 UTC
現在，對癌症的治療不外乎：手術、放射線、藥物(chemotherapy, target therapy, immunotherapy)及熱治療等。標準的治療準則多是依據實證醫學(evidence based medicine)選擇療程。實證醫學的結論往往依各大型臨床試驗的結果訂定。實驗組（新療法）vs對照組（standard treatment），若實驗組有較好治療成果且有統計學上顯著差異(p<0.05)，它就有可能在未來成為一種標準療法。我覺得這樣做最大的缺點是「一窩蜂、一籮筐」。
強調實證(Evidence)的結果常常是“know what to do”，但是“don’t know why?”。我們得到的是一串的統計數字，或類似可以降低多少百分比的復發率的結論；然而，你若非統計數字那群體的病人，往往只能再嘗試其他療法，等待奇蹟了。
精準醫療(precision medicine)，也稱個人化醫療，顧名思義是為病患量身打造的療程。它不是嶄新的名詞，早在2011就被提出。透過現在的診察方法，再加上生物醫學檢測(基因檢測、蛋白質檢測、代謝檢測等)，並將個人資料透過人類基因資料庫(human genome project)進行比對及分析，篩選出最適合病患的治療方法及藥品，目的為了達到治療效果最大化及副作用最小化。在去年因為美國歐巴馬總統國情咨文演講爆紅。這個演講以一位罹患罕病，因基因解碼而受惠的傑出青年科學家為引子，闡述精準醫療的宗旨:
- 基於針對每個病患及疾病的基因特性，執行專屬個人化的醫療照護。(Delivery of the individualized medical care based on genetic characterisitics of each patient and disease.)
- 在對的時間將對的藥物使用在對的病患身上。(Right drug at right time to right patient.)
因此美國計畫投入2.15億美元，其中1.3億來建立百萬人的醫療記錄、基因、生活習慣等數據資料庫；7000萬美元用來找尋誘發癌症的基因及新藥開發；1000萬美元用來訂定相關法規；500萬美元用來研究如何保護隱私與個資安全。在2003完成的人類基因解碼計畫，就是要設法找出疾病的基因，代謝途徑，達到個人化的醫療行為。
目前美國國家衛生研究院(National institute of Health類似台灣健保局的機構) 的新計畫是完成癌症基因圖譜 (cancer genome atlas)。之後用次世代定序技術(next generation sequencing technique)快速且準確地找到目標。目前，此技術所費不貲，唯有在大量普及後，經由高通量生物信息學(high throughput bioinformatics)，利用演算法，找出最符合成本效益的方法，尋到相關基因。
現在當紅的大數據分析(big data analysis)是這項計畫成功的關鍵。用資料探勘(data mining)和目前生物知識找出某樣未知的關聯，進行分析。分析的結果除了可以用於治療之外也能用在高風險病人身上以達到預防的目的。這技術不只在個人化醫療(precision medicine)，早在各式大賣場，百貨公司的商品擺設心理學、購物分析都已使用的淋漓盡致。因為資料量急速成長、儲存設備成本下降、軟體技術進化和線上儲存讀取的便利性，讓資料分析從過去的洞悉歷史，進化到預測未來。
大數據的定義是Volume（容量）、Velocity（速度）和Variety（多樣性）。
來源多元、種類繁多，是非結構化資料，且更新速度很快，導致資料量大增。要用大數據創造價值，需注意數據的真實性及使用有效率的演算方法。
演講提到找尋新目標的方法為:
1. 生物醫學的基礎與問題的發現(Medical biology basis & question discovery)
2. 數據整合(data integrating)
3. 數據探勘(data mining)
4. 知識庫建立(Knowledge base)
目前使用生物晶片技術(micro-array technology如:反訊息DNA微陣列)可以快速將基因歸類，並試圖找出相異的序列。另外用大規模並行測序(massive parallel sequencing)，由機器迅速讀出大量資料。操作順序為：generate the readings -> find the overlap -> assemble -> join countings -> join scaffolds into the finished sequence。這項劃時代的技術進展可以非常迅速且便宜的找出有問題的序列。
隨著科技日新月異，或許有一天，各種疾病產生的機制，真的能經由上述方法找出原因。真的達到個人化的治療，造福人群。